CRISPR-Cas9 mở hướng loại bỏ nhiễm sắc thể 21 thừa trong tế bào

Nhóm nghiên cứu do TS. Ryotaro Hashizume tại Đại học Mie, Nhật Bản, dẫn đầu đã phát triển một phương pháp sử dụng công nghệ CRISPR-Cas9 để loại bỏ có chọn lọc một bản sao nhiễm sắc thể 21 trong các tế bào mang trisomy 21 – đặc điểm di truyền gây hội chứng Down.

Phương pháp này sử dụng kỹ thuật cắt nhiễm sắc thể đặc hiệu alen, giúp nhận diện sự khác biệt giữa ba bản sao nhiễm sắc thể 21 và nhắm mục tiêu vào một bản sao xác định. Trong thử nghiệm trên tế bào gốc đa năng cảm ứng và nguyên bào sợi, tỷ lệ loại bỏ nhiễm sắc thể đạt tới 37,5% ở một số điều kiện thí nghiệm.

Sau chỉnh sửa, một số đặc điểm của tế bào như biểu hiện gen, tốc độ tăng sinh và khả năng chống oxy hóa có xu hướng trở về mức bình thường. Phương pháp cũng cho thấy hiệu quả trên tế bào đã biệt hóa và không phân chia.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí PNAS Nexus ngày 18/2/2025. Tuy nhiên, kết quả hiện mới được chứng minh trên tế bào nuôi cấy, chưa thử nghiệm trên bệnh nhân và chưa thể xem là phương pháp điều trị. Các nhà khoa học vẫn cần giải quyết nguy cơ chỉnh sửa ngoài mục tiêu, phương thức đưa CRISPR vào mô và độ an toàn lâu dài trước khi xem xét ứng dụng lâm sàng.

Nguồn: Bài báo trên PNAS Nexus và thông cáo của Đại học Mie.