Mức độ oxit nitric có liên quan tới bệnh tự kỷ?

Đây là bằng chứng thực nghiệm trực tiếp đầu tiên cho thấy oxit nitric có liên quan đến sự phát triển của bệnh tự kỷ.
 

Hình: Oxit nitric có các chức năng quan trọng trong não, bao gồm cả chức năng dẫn truyền thần kinh ở các khớp thần kinh. (Nguồn: MP Art/Shutterstock.com)
Mối liên hệ trực tiếp giữa mức độ oxit nitric trong não và chứng tự kỷ đã được thiết lập lần đầu tiên trong nghiên cứu mới. Nhóm nghiên cứu do Tiến sĩ Haitham Amal thuộc đại học Do Thái ở Jerusalem đứng đầu đã phát hiện một cơ chế chưa được khám phá trước đây và làm tiền đề cho sự phát triển của bệnh tự kỷ, căn bệnh ảnh hưởng đến khoảng 1/36 trẻ em ở Hoa Kỳ. “Đó là một bước đột phá quan trọng trong nghiên cứu bệnh tự kỷ,” Tiến sĩ Amal nói với IFLScience. 
Chẩn đoán bệnh tự kỷ đang gia tăng. Có rất nhiều nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để cố gắng giải quyết hỗn hợp các yếu tố phức tạp, có thể là cả về di truyền và môi trường, mà gây bệnh tự kỷ.
Nghiên cứu này đã được thực hiện trong một thời gian dài, với những dấu hiệu đầu tiên cho thấy oxit nitric (NO) có thể đóng một vai trò trong các mô hình thử nghiệm về bệnh tự kỷ xuất hiện cách đây vài năm khi Tiến sĩ Amal còn là nhà nghiên cứu sau tiến sĩ tại MIT. Nghiên cứu mới đã đi xa hơn để cố gắng xác định cơ chế bên dưới liên kết được quan sát này.
Nhóm nghiên cứu tại Đại học Hebrew ở Jerusalem đã có thể chứng minh rằng các dấu hiệu về hành vi và tế bào của bệnh tự kỷ rõ ràng hơn khi mức độ NO trong não của chuột tăng lên. Tiêm cho chuột hoang dã (điển hình về mặt di truyền) một hợp chất có tên là S-nitroso-N-acetyl penicillamine – hay viết tắt là SNAP – giải phóng NO, khiến chúng bắt đầu biểu hiện các đặc điểm điển hình được thấy trong các mô hình chuột mắc bệnh tự kỷ. Chúng bao gồm các hành vi lặp đi lặp lại và giảm tính xã hội. Điều ngược lại cũng được kiểm chứng là đúng khi nồng độ NO giảm xuống trong mô hình chuột mắc chứng tự kỷ thông qua điều trị bằng chất ức chế, 7-nitroindazole (7-NI). Những con vật được điều trị tỏ ra thích thú hơn với những đồ vật mới và ít lo lắng hơn.
Tiến sĩ Amal giải thích: “Việc tiêm NO cho những con chuột bình thường khiến chúng có biểu hiện mắc chứng tự kỷ là một phát hiện đáng kinh ngạc. Chúng tôi đã chỉ ra rằng sự can thiệp dược lý bằng cách ức chế NO trong não dẫn đến giảm các đặc điểm của bệnh tự kỷ.”
Ngoài nghiên cứu trên mô hình chuột, nhóm nghiên cứu còn thực hiện một số thí nghiệm sử dụng tế bào gốc của người và mẫu máu lấy từ trẻ tự kỷ. Kết quả từ những thí nghiệm này có ý nghĩa trong các mô hình chuột, hỗ trợ cho cơ chế liên hệ giữa mức độ NO và các đặc điểm phân tử, tế bào và hành vi liên quan đến bệnh tự kỷ.
Tiến sĩ Amal tin rằng: “Khám phá này có thể tác động tới mối quan hệ của NO với các bệnh thần kinh khác, chẳng hạn như bệnh Alzheimer, hoặc các bệnh tâm thần như tâm thần phân liệt và rối loạn lưỡng cực.”
Việc mắc chứng tự kỷ ảnh hưởng đến mọi người theo vô số cách khác nhau, vì vậy các chiến lược hỗ trợ và đối phó sẽ rất khác nhau giữa các cá nhân. Nhóm nghiên cứu hy vọng rằng công việc của họ có thể mở ra khả năng điều trị bằng thuốc có thể giúp một số người mắc chứng tự kỷ vượt qua những thách thức mà họ gặp phải.
Tiến sĩ Amal kết luận: “Tôi hy vọng rằng với hiểu biết mới về cơ chế NO, chúng ta có thể bắt đầu phát triển các loại thuốc điều trị chứng tự kỷ và giúp đỡ hàng triệu trẻ em và người lớn trên khắp thế giới”.
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Advanced Science (doi: 10.1002/advs.202205783)